Kdy mohou být nádory prsu dědičné?

Nádorů prsu v naší populaci neustále přibývá a pomalu se jejich výskyt přesunuje i do mladších věkových kategorií. Je to alarmující, nicméně část těchto časných forem nádorů prsu může být dána i tím, že jsou dnes ženám nabízeny preventivní vyšetřovací metody v mladším věku než dříve. S nástupem mamografického screeningu se zachytí v populaci více nádorů než dříve, jejich velikost při záchytu by měla být mnohem menší s lepší prognózou.

Faktory, které způsobují vznik nádoru prsu u ženy, jsou různorodé. Částečně se může uplatňovat životní styl, užívání hormonů, alkohol, cvičení. Poměrně velkou měrou může ovlivnit naše riziko onemocnět nádorem prsu i dědičnost. Ve většině případů žen s nádorem prsu se na vzniku nádoru uplatňuje kombinace genetických změn (variací) v mnoha různých genech, které ovlivňují například metabolismus hormonů, škodlivých látek, imunitní systém aj. Toto „nastavení“ organismu je u každého člověka jiné a určuje, zda máme mírně zvýšené riziko například onemocnět aterosklerozou, cukrovkou nebo nějakým typem nádoru. Zatím nejsme schopni toto mírně zvýšené (polygenní-způsobené mnoha geny) riziko geneticky testovat, ale v budoucnu určitě budeme.

Jsou však ženy s nádorem prsu, které onemocněly kvůli tomu, že mají přímo dědičnou (monogenní-způsobenou jedním genem) dispozici k nádoru prsu, kterou získaly od svého rodiče - otce nebo matky. Tato dědičná dispozice znamená nikoliv mírné, ale vysoké riziko onemocnění. Můžeme je geneticky testovat a určit, kde je chyba v genu, kterou zdědily. Geny (BRCA1 a BRCA2), které způsobují velkou pravděpodobnost onemocnění nádorem prsu (a také vaječníků), byly nalezeny v roce 1994 a 1995 a dnes je testujeme u žen s positivní rodinnou anamnézou nádoru prsu nebo ovaria. Nebo také u žen, které v rodině žádného příbuzného s karcinomem prsu neměly, ale samy onemocněly ve velice mladém věku. Mladý věk při objevení nádoru prsu nebo kumulace nádoru v rodině je alarmujícím faktorem, že by se mohlo jednat o dědičnou formu onemocnění.

Co vám genetické vyšetření může přinést?

Pokud geneticky testujeme ženu s nádorem prsu v mladém věku nebo s positivní rodinnou anamnézou a najdeme chybu (mutaci) v jednom z uvedených genů, víme, že se o dědičnou příčinu nemoci jedná. Ona sama může mít vyšší riziko onemocnět nádorem prsu znovu a riziko nádoru vaječníků může být také mnohonásobně vyšší. I její příbuzní mohou mít vysoké riziko onemocnět. Nabídneme proto testování příbuzným. Jestliže mají stejnou chybu v genu, je nutností začít s prevencí včas. Většinou začínáme kontrolovat prsa již od 20 let, kontrolujeme i gynekologicky včetně ultrazvuků. U kontrol prsů se nyní doporučuje použití magnetické rezonance, což je velice citlivá vyšetřovací metoda, je však nesmírně drahá a můžeme ji použít v prevenci jen u skutečně rizikových žen.

Prevence se však neomezuje pouze na nabídku preventivních vyšetření. Mluvíme i o dalších možnostech, jako jsou preventivní operace, jelikož jsou rizika nádoru prsu až 10x vyšší než u ostatní populace a rizika nádorů vaječníků mohou být až 30x zvýšená. Operace prsou, vyjmutí prsních žláz a jejich náhrada buď implantáty nebo z vlastní tkáně (většinou z bříška), se provádí na specializovaném pracovišti plastické chirurgie. Vše je hrazeno pojišťovnou. Kosmetický efekt bývá velice dobrý. Riziko nádoru prsu se po operaci sníží z 85 % na asi 1%. Odstranění prsních žláz preventivně je pouze nabídnuto, žena sama se musí rozhodnout, co je pro ni optimální a přijatelné řešení. Preventivní odstranění vaječníků u žen se zjištěnou mutací je potřebné ve věku mezi 35-40 lety, kdy již žena neplánuje mít rodinu. Vaječníky se velmi špatně sledují a zachycení časného stadia onemocnění je problematické, i když se provádějí časté ultrazvuky. Riziko nádoru ovaria po operaci klesne z možných 60 % na 5 %. Při hormonálních problémech po operaci je možné se zkušených gynekologem diskutovat hormonální podporu, nicméně podávání substitučních hormonů by mohlo mírně zvýšit riziko nádoru prsu.

Má genetické vyšetření nějaký význam pro ženu - pacientku s nádorem prsu?

Určitě ano. Má představu o možných rizicích do budoucna a může se jim aktivně bránit. Riziko druhého nádoru prsu je možné řešit pouze sledováním, ale i preventivní mastektomií a rekonstrukcí obou prsů v jedné době (při užití vlastní tkáně). Provede se preventivní odstranění vaječníků ve vhodném věku. Je sledována mnohem komplexněji než dříve. Může zajistit, aby její děti i ostatní příbuzní měli adekvátní prevenci včas.

Jak postupovat, pokud byste chtěla genetické vyšetření?

Zeptejte se vašeho onkologa (nebo praktického lékaře, gynekologa) na genetické vyšetření. Pokud je k tomu důvod (další onemocnění nádorem prsu nebo vaječníku v rodině, nebo mladý věk výskytu nádoru pod 40 let), měl by vám napsat doporučení. Genetická pracoviště, kde se můžete telefonicky objednat ke konzultaci, jsou v mnoha městech republiky ve větších nemocnicích (Brno- Masarykův onkologický ústav, FN Brno, Praha-Motol, VFN aj., FN Hradec Králové, nemocnice Jihlava, FN Plzeň aj., FN Ostrava, nemocnice České Budějovice, nemocnice Ústí nad Labem). Testování genů se provádí ve specializovaných laboratořích, kam je krev k testování zasílána. Po uzavření testování byste se měla dozvědět o významu výsledku, možných rizicích do budoucna, o navrhované prevenci, o možnosti testování příbuzných.

Dědičná příčina nádoru prsu není příliš vzácná a odhaduje se asi u 10 % žen s nádorem prsu. Jestliže by se mohlo jednat o vaši rodinu, zařiďte si genetické vyšetření.

Prim. MUDr. Lenka Foretová
Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů
Masarykův onkologický ústav, Žlutý kopec 7, 656 53 Brno
Tel. k objednání: 543136900, 6907, 6901, e-mail: foretova@mou.cz

Seznam genetických pracovišť, která mohou poskytnout genetické poradenství při podezření na hereditární formu nádorů

nahoru

Copyright © 2012 Mamma HELP | Archivováno Národní knihovnou ČR | Licence Creative Commons | Kontakt | Pro média a sponzory